بیماری های مشابه

آلبینیسم اوکولوکوتانئوس (Oculocutaneous albinism - OCA) به گروهی از اختلالات اتوزومال مغلوب اشاره دارد که با کاهش یا عدم حضور رنگدانه ملانین در پوست، مو و چشم‌ها مشخص می‌شود. در تمامی گونه‌های آلبینیسم، ملانوسیت‌ها و ملانوزوم‌ها طبیعی هستند. کاهش یا عدم حضور ملانین ناشی از ناهنجاری‌های تیروزیناز (tyrosinase) یا آنزیم‌های درگیر در بیوسنتز و توزیع ملانین است. برآورد می‌شود که شیوع جهانی این اختلال ۱ در ۱۷۰۰۰ نفر باشد. تمامی بیماران مبتلا به آلبینیسم دارای ریسک افزایش‌یافته‌ای برای ابتلا به سرطان‌های پوستی هستند.

پبالیسم (Piebaldism) یک اختلال نادر در توسعه و مهاجرت ملانوسیت‌ها (melanocyte) در دوران جنینی است. این اختلال به صورت اتوزومال غالب (autosomal dominant) به ارث می‌رسد و ممکن است با جهش‌هایی در ژن‌های KIT یا SNAI2 مرتبط باشد. همانند بسیاری از شرایط ژنتیکی، جهش‌های جدیدی در گروه‌های قومی خاص شناسایی شده‌اند و اثر بنیان‌گذار (founder effect) ممکن است در برخی کشورها وجود داشته باشد.

هیپوپیگمانتاسیون پس از التهاب به معنای کاهش جزئی یا کامل رنگدانه‌های پوست است که پس از رفع التهاب پوستی یا آسیب رخ می‌دهد.

پیتریازیس آلبا یک بیماری پوستی شایع است که اغلب کودکان را تحت تاثیر قرار می دهد. به صورت پچ هایی (نواحی صاف پوست بزرگ‌تر از ناخن شست) که از پوست اطراف روشن‌تر هستند ظاهر می‌شود. این لکه‌ها بیشتر روی گونه‌ها یا جاهای دیگر روی صورت ایجاد می‌شوند. پیتریازیس آلبا به دلیل ظاهر آن می تواند آزاردهنده باشد، اما این وضعیت جدی نیست. علت پیتریازیس آلبا ناشناخته است، اما به نظر می رسد که در کودکان و نوجوانانی که آلرژی یا آسم نیز دارند، شایع تر باشد. راه های درمان پیتریازیس آلبا، راه های مراقبت پیتریازیس آلبا، راه های تشخیص پیتریازیس آلبا

اسکلروز توبروز (Tuberous sclerosis) یا مجتمع اسکلروز توبروز (Tuberous sclerosis complex - TSC)، که به عنوان بیماری بورنویل نیز شناخته می‌شود، یک اختلال چند سیستمی اتوزومال غالب است که به دلیل جهش در ژن‌های مربوط به پروتئین‌های هامارتین (hamartin) و توبِرین (tuberin) ایجاد می‌شود. این بیماری با رشدهای تومورمانند یا هامارتوم‌ها (hamartomas) در تقریباً تمام اعضای بدن مشخص می‌شود. دو سوم نوزادان مبتلا به TS/TSC به دلیل یک جهش پراکنده از والدین غیر مبتلا متولد می‌شوند. در دوره نوزادی و اوایل کودکی، شایع‌ترین علائم اولیه تشنج یا رابدومیومای قلبی (cardiac rhabdomyomas) است که معمولاً در غربالگری‌های روتین پیش از تولد شناسایی می‌شود.

نوس دپیگمنتوزوس (Nevus depigmentosus) که به عنوان نوس آکرومیکوس (nevus achromicus) نیز شناخته می‌شود، یک اختلال مادرزادی شایع است که با هایپوپیگمانتاسیون (hypopigmentation) کانونی و غیرپیش‌رونده مشخص می‌شود و شکل و توزیع آن در طول زندگی ثابت می‌ماند، اگرچه اندازه آن معمولاً متناسب با رشد کلی بدن افزایش می‌یابد. نوس دپیگمنتوزوس معمولاً در بدو تولد (در 0.5% تا 1.25% از نوزادان) یا در سنین بسیار پایین، معمولاً قبل از 3 سالگی، ظاهر می‌شود. اگرچه گزارش‌هایی از بروز نوس دپیگمنتوزوس در سنین بالاتر دوران کودکی وجود دارد، اما به دلیل عدم تضاد رنگی در پوست نوزادانی که در معرض آفتاب قرار نگرفته‌اند، تعیین اینکه آیا ضایعات قبل از کشف وجود داشته‌اند یا نه، دشوار است.

نئوس آنمیکوس یک یافته پوستی است که با رنگ‌پریدگی موضعی پوست بدون بی‌نظمی در بافت به دلیل حساسیت موضعی مادرزادی عروق پوستی به کاتکول‌آمین‌ها (catecholamines) مشخص می‌شود. انقباض عروقی و رنگ‌پریدگی ناشی از آن در پوست تحت تأثیر، شبیه به کاهش رنگدانه (hypopigmentation) است، اما این تغییر معمولاً مادرزادی، هیچ‌گونه تغییر رنگدانه‌ای ندارد. نئوس آنمیکوس معمولاً در ناحیه تنه مشاهده می‌شود، اما ضایعاتی در صورت و اندام‌ها نیز مشاهده شده است. این وضعیت معمولاً در بدو تولد یا اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود، اما به دلیل اینکه اغلب ظریف و بدون علامت است، معمولاً به‌عنوان یک یافته تصادفی و مجزا شناسایی می‌شود.

هیپو ملانوزیس قطره‌ای ایدیوپاتیک (Idiopathic Guttate Hypomelanosis - IGH) یک وضعیت شایع اکتسابی است که با ماکول‌های (macules) هیپوپیگمانته به اندازه ۳ تا ۵ میلی‌متر که به‌طور پراکنده در پوست‌هایی که به‌طور مزمن در معرض نور خورشید قرار گرفته‌اند، مشخص می‌شود. این وضعیت معمولاً در افراد میانسالی که آسیب ناشی از نور خورشید (photodamage) دارند رخ می‌دهد و با افزایش سن و ادامه قرارگیری در معرض نور خورشید، شیوع آن افزایش می‌یابد.

هایپوملانوزیس ایتو (Hypomelanosis of Ito) که به آن بی‌قوامی پیگمانتاسیون بی‌رنگ (incontinentia pigmenti achromians) نیز گفته می‌شود، یک موجودیت مستقل نیست، بلکه تجلی حالات مختلف موزائیسم سوماتیک (somatic mosaicism) است که با "گرداب‌هایی" از لکه‌های پوست کم‌رنگ در پوست ظاهر می‌شود. ضایعات پوستی معمولاً در اوایل نوزادی بروز می‌کنند و در طول دوران کودکی و پس از آن بدون تغییر باقی می‌مانند.

سندرم واردنبرگ (Waardenburg syndrome) یک بیماری نادر ژنتیکی پوستی (genodermatosis) است که به‌طور عمده با درجات مختلفی از ناهنجاری‌های چهره، کاهش رنگدانه‌های پوست، مو یا عنبیه و کاهش شنوایی حسی‌عصبی (sensorineural hearing loss) مشخص می‌شود. چهار نوع مختلف از سندرم واردنبرگ بر اساس یافته‌های بالینی و جهش‌های ژنتیکی خاص توصیف شده‌اند. ویژگی‌های برجسته هر نوع عبارتند از: